Tossicosi da rame (Copper Toxicosis)

NOME GENE: ATP7A and ATP7B gene EREDITARIETA’: Autosomica dominante a penetranza incompleta (Dobermann) – complessa (Labrador Retriever) I disturbi del metabolismo del rame sono patologie genetiche che interessano il metabolismo del rame nel fegato, causate da mutazioni in due geni che codificano per i trasportatori di rame: ATP7A e ATP7B. Il trasportatore ATP7A è fondamentale per il trasporto del rame dai fibroblasti al fegato, mentre l’ATP7B è cruciale per l’esportazione del rame dal fegato. Le mutazioni nel gene ATP7A determinano un difetto nel trasportatore ATP7A, impedendo al rame di essere correttamente esportato dai fibroblasti e importato nel fegato, causando una carenza di rame nel fegato. Ciò porta alla malattia di Menkes, una malattia neurodegenerativa fatale caratterizzata da degenerazione cerebrale e cerebellare, ritardo della crescita, pelo ruvido e anomalie del tessuto connettivo. Le mutazioni nel gene ATP7B, invece, determinano un difetto nel trasportatore ATP7B, impedendo al rame di essere correttamente esportato dal fegato e causando un accumulo di rame nel fegato e, secondariamente, nel cervello. Ciò porta alla malattia di Wilson, che causa cirrosi e degenerazione neuronale nei cani di mezza età. La mutazione nel gene ATP7A ha un’ereditarietà legata al cromosoma X, mentre la mutazione nel gene ATP7B ha un’ereditarietà dominante incompleta. Le patologie sono presenti nei Labrador Retriever e nei Doberman Pinscher. Tuttavia, nei Doberman Pinscher si riscontrano mutazioni in entrambi i geni, ma solo la mutazione in ATP7B può causare la malattia, in questo caso la malattia di Wilson. Nei Labrador Retriever le mutazioni possono essere presenti in un solo gene o in entrambi contemporaneamente. Le mutazioni in entrambi i geni contemporaneamente possono causare un accumulo anomalo di rame, che porta a tossicosi da rame, soprattutto nelle cagne.