WES kliniczny | Single | – badanie genetyczne całego eksomu | Novazym

Badanie Kompleksowa analiza regionów kodujących genów – WES kliniczny Single WES kliniczny Single to kompleksowe badanie genetyczne z wykorzystaniem technologii NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji, które analizuje regiony kodujące genów człowieka. Są to fragmenty DNA odpowiedzialne za powstawanie białek, w których znajduje się wiele znanych wariantów związanych z chorobami genetycznymi. Badanie WES kliniczny Single jest szczególnie przydatne u pacjentów z podejrzeniem choroby rzadkiej, dziedzicznej, neurologicznej, metabolicznej, kardiologicznej, rozwojowej lub wieloukładowej, zwłaszcza wtedy, gdy objawy są niespecyficzne, złożone albo wcześniejsza diagnostyka nie pozwoliła ustalić jednoznacznej przyczyny choroby. Analiza wykonywana jest na podstawie materiału genetycznego jednej osoby. Wynik badania może pomóc lekarzowi w identyfikacji wariantów genetycznych mających znaczenie kliniczne oraz w zaplanowaniu dalszej diagnostyki, opieki specjalistycznej lub badań rodzinnych.