სრული ეგზომის სექვენირება | WES Trio (პაციენტი + 2 მშობელი)

მასალის აღება შესაძლებელია: რეგიონებში: ოთხშაბათს და ხუთშაბათს თბილისში: ოთხშაბათს და ხუთშაბათს – მთელი დღის განმავლობაში. პრასკევს – 12 საათამდე მასალის გაგზავნის დღეა პარასკევი ნიმუშები იგზავნება Medicover Genetics-ის გერმანიის ლაბორატორიაში შედეგების მიღების დრო: ნიმუშის გაგზავნიდან 5-7 კვირა სრული ეგზომის სექვენირება | WES Single (მხოლოდ პაციენტი) სრული ეგზომის სექვენირება (WES) კომპლექსური გენეტიკური ტესტია, რომელიც აანალიზებს ადამიანის ყველა გენის ცილის მაკოდირებელ უბნებს — ანუ ეგზონებს (~20,000 გენი). ყველა ეგზონის ერთობლიობას ეწოდება ეგზომი. ეგზომში (გენის მაკოდირებელ უბნებში) თავმოყრილია დაავადებებთან ასოცირებული გენომური ვარიანტების 85%, ხოლო დანარჩენი 15% მდებარეობს ინტრონებში (გენების არამაკოდირებელ უბნებში). სრული ეგზომის სექვენირება (WES) სამ პანელს მოიცავს, ესენია: WES Single – კვლევა უტარდება მხოლოდ პაციენტს WES Duo – კვლევა უტარდება პაციენტს და მხოლოდ ერთერთ მშობელს WES Trio – კვლევა უტარდება პაციენტს და ორივე მშობელს Trio WES ყველაზე ხშირად ჩატარებული ანალიზია, რომელიც იძლევა ყველაზე სრულყოფილ შედეგებს და ყველაზე მაღალ დიაგნოსტიკურ სიზუსტეს. Trio WES საშუალებას იძლევა ერთდროულად გაანალიზდეს მემკვიდრეობითობის ყველა მოდელი და განისაზღვროს კლინიკურად მნიშვნელოვანი ვარიანტების მნიშვნელობა. თუ პაციენტთან ერთად მხოლოდ ერთი ბიოლოგიური მშობელია წარმოდგენილი, შესაძლებელია Duo WES ჩატარება (პაციენტი+მშობელი). თუ არცერთი ბიოლოგიური მშობელი არ არის წარმოდგენილი, Single WES ერთადერთი შესაძლებელი კვლევაა.