JAK2 V617F mutation [Real-time PCR] **

Gen Janus Kinase 2, gọi tắt là JAK2, cung cấp hướng dẫn cho các tế bào để tạo ra protein JAK2. Protein này thúc đẩy sự phát triển và phân chia tế bào và đặc biệt quan trọng để kiểm soát quá trình sản xuất tế bào máu trong tủy xương. Đột biến JAK2 V617F là đột biến mắc phải chứ không phải đột biến di truyền và dẫn đến sự thay đổi của một cặp bazơ nucleotide DNA đơn lẻ. Ở JAK2, loại đột biến này, được gọi là đột biến điểm, thay thế axit amin bình thường valine (viết tắt là V) bằng phenylalanine (viết tắt là F). Sự thay đổi axit amin này dẫn đến protein JAK2 liên tục “bật”, dẫn đến sản xuất tế bào máu không kiểm soát.