Estudo Molecular da Osteogênese Imperfeita

O que éEstudo molecular para investigação da osteogênese imperfeita, doença genética do tecido conjuntivo que compromete a formação do colágeno tipo I — principal proteína estrutural dos ossos.Genes analisadosCOL1A1, COL1A2, CRTAP, IFITM5, P3H1 e PPIB, por sequenciamento de nova geração (NGS) com análise de CNV. Cobre as formas de herança dominante e recessiva.Para que serveIndicado na investigação de fragilidade óssea e fraturas de repetição, especialmente quando acompanhadas de escleras azuladas, dentinogênese imperfeita, perda auditiva ou baixa estatura. O resultado confirma o diagnóstico clínico, define o tipo de herança e orienta o aconselhamento genético da família.Material e prazoSwab bucal por autocoleta, com kit enviado para todo o Brasil, ou sangue na unidade Vinci, em São Paulo. Resultado em até 22 dias úteis. Exame genético: feito uma única vez na vida.Documentos obrigatóriosPedido médico, termo de consentimento para teste genético e questionário de exames genéticos, fornecidos pela nossa equipe antes da coleta.ImportanteSe algum familiar já tem a variante identificada, pode haver indicação de pesquisa dirigida da mutação familiar — exame mais rápido e de menor custo. Consulte nossa equipe antes de solicitar.