Pesquisa da Mutação D816V do Gene c-KIT | PCR Digital | Mastocitose, GIST e LMA
Pesquisa da mutação D816V no gene c-KIT por PCR digital. É um exame de indicação médica, usado na investigação e no acompanhamento de mastocitose e de neoplasias mieloides, e com implicação direta sobre a escolha terapêutica. O que a mutação significa O c-KIT codifica um receptor tirosina quinase presente na superfície de células progenitoras hematopoiéticas. A ativação desse receptor desencadeia vias de sinalização que resultam em resposta proliferativa. A mutação D816V altera um domínio de ativação da atividade quinase. A alteração é encontrada com frequência na mastocitose, em tumores do estroma gastrointestinal (GIST) e na leucemia mieloide aguda (LMA). Por que a informação muda conduta Dois pontos concentram a relevância clínica deste exame: Resistência terapêutica. A presença da D816V confere resistência a inibidores de tirosina quinase como o imatinibe. Identificá-la antes ou durante o tratamento evita a escolha de um agente ao qual o alvo já é refratário. Prognóstico. Na leucemia mieloide aguda, a mutação é descrita como fator de pior prognóstico. É por isso que a determinação da D816V no c-KIT tem utilidade tanto diagnóstica quanto terapêutica em uma variedade de neoplasias. Condições em que o exame é solicitado Mastocitose Tumores do estroma gastrointestinal (GIST) Leucemia mieloide aguda (LMA) Melanoma Piebaldismo Método A análise é feita por PCR digital, técnica de alta sensibilidade analítica para detecção de alelos presentes em baixa frequência — situação comum na mastocitose, em que a carga alélica no sangue periférico pode ser bastante reduzida. A metodologia deste exame foi atualizada em fevereiro de 2026. Resultados anteriores obtidos por outras técnicas devem ser comparados com essa ressalva. Documentação obrigatória Este exame só pode ser processado com a documentação completa: Cópia do pedido médico Questionário preenchido Termo de consentimento assinado Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Amostras sem a documentação completa não são processadas pelo laboratório. Como funciona A coleta de sangue total é feita presencialmente na unidade Vinci Lab, no Higienópolis Medical Center, em São Paulo. Não há necessidade de jejum nem de preparo especial. Quando o material indicado pelo médico for medula óssea, o mielograma é realizado pelo serviço responsável pelo procedimento e a amostra é encaminhada para análise. Fale com nossa equipe antes da compra para alinhar o fluxo. A análise é realizada pelo DB Diagnósticos, sob direção do Dr. Gustavo Campana, que também responde pela direção científica da Vinci Lab. Ficha técnica Material: sangue total ou medula óssea Meio de coleta: tubo com EDTA (tampa roxa) Volume mínimo: 3 mL Método: PCR digital Jejum: não é necessário Coleta: presencial, São Paulo (sangue total) Prazo estimado: 13 dias úteis Especialidades: hematologia, oncologia, gastroenterologia, dermatologia, imunologia, genética Laudo: assinado por médico patologista clínico Perguntas frequentes Preciso de pedido médico? Sim, e ele é obrigatório. Além do pedido, o laboratório exige questionário e termo de consentimento preenchidos. Não é um exame que possa ser realizado por iniciativa própria. Sangue ou medula óssea? Depende da indicação clínica, e quem define é o médico solicitante. Em muitos contextos o sangue periférico é suficiente; em outros, a investigação exige medula óssea. Se o pedido não especificar, nossa equipe entra em contato para confirmar antes da coleta. Preciso estar em jejum? Não. Não há jejum nem preparo especial. Esse exame é hereditário? Meus filhos podem herdar? Não. A D816V investigada aqui é uma mutação somática — adquirida ao longo da vida em uma população de células, não presente em todas as células do organismo e não transmitida aos descendentes. É diferente dos exames de predisposição genética hereditária. Um resultado negativo exclui a doença? Não isoladamente. O exame responde a uma pergunta específica: se aquela mutação está presente na amostra analisada. A interpretação depende do quadro clínico, de outros exames e da avaliação do médico assistente. Posso fazer fora de São Paulo? A amostra precisa de tubo com EDTA e transporte refrigerado, o que inviabiliza autocoleta. A coleta de sangue é feita na nossa unidade em São Paulo. Fale com nossa equipe para avaliar alternativas na sua cidade. Exame de indicação médica. O resultado deve ser interpretado pelo médico assistente no contexto clínico do paciente.