Exame Genético para Doença de Huntington | Gene HTT | Contagem de Repetições CAG

Determinação do número de repetições CAG no éxon 1 do gene HTT, por PCR com oligonucleotídeos marcados e separação por eletroforese capilar. Como o resultado é interpretado Até 26 repetições — alelo normal 27 a 35 repetições — alelo intermediário. Não está associado à doença, mas é instável e pode expandir nas gerações seguintes 36 a 39 repetições — alelo expandido com penetrância incompleta 40 repetições ou mais — alelo expandido com penetrância completa Sobre a doença de Huntington Doença neurodegenerativa caracterizada por perda de coordenação motora, movimentos involuntários súbitos, alterações psiquiátricas, declínio cognitivo e demência progressiva. A herança é autossômica dominante de penetrância completa: quem tem o genótipo desenvolve sinais e sintomas em algum momento da vida. Filhos de uma pessoa portadora têm 50% de chance de herdar a expansão. Antes de decidir fazer O resultado tem consequências que vão além do diagnóstico: afeta planejamento de vida, decisões reprodutivas e familiares. Um resultado positivo em pessoa assintomática significa saber que a doença virá, sem tratamento capaz de impedi-la. Por isso a Vinci oferece consulta médica antes da coleta, sem custo adicional, para quem quiser conversar sobre o que esperar do resultado. É opcional — basta pedir pelo WhatsApp após a compra. A consulta de interpretação do laudo está sempre inclusa. Limitações técnicas A contagem de repetições CAG pode variar cerca de 5% para mais ou para menos Polimorfismos na região de ligação dos iniciadores podem causar falha de amplificação de um alelo O teste não distingue indivíduos homozigotos de heterozigotos cujo segundo alelo não seja detectado A metodologia não diferencia interrupções CAA e CCG na sequência da expansão Resultado negativo não descarta outras alterações não detectáveis por esta técnica Controle de qualidade O ensaio participa semestralmente do teste de proficiência do College of American Pathologists (CAP MGL2/ACMG). Perguntas frequentes Preciso de pedido médico? Não. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento. Preciso de jejum? Não. Não é necessário jejum nem preparo especial. Onde é feita a coleta? Na unidade Vinci em Higienópolis, São Paulo. O material é sangue total em tubo com EDTA, o que exige coleta presencial. Em quanto tempo sai o resultado? Até 26 dias úteis após a chegada da amostra ao laboratório. Posso conversar com um médico antes de fazer? Sim. A consulta antes da coleta é opcional e sem custo adicional — é só solicitar pelo WhatsApp após a compra.