Painel Genético para Síndrome de Kallmann | NGS + CNV

Painel molecular por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV) para investigar a síndrome de Kallmann. Autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. O que é a síndrome de Kallmann A síndrome de Kallmann é uma forma rara de hipogonadismo hipogonadotrófico, caracterizada pela presença de distúrbios do desenvolvimento e anormalidades olfatórias. É causada por um defeito na migração dos neurônios que produzem o GnRH e dos que formam os nervos olfativos — estruturas de origem embriológica comum. É essa origem compartilhada que explica a associação, aparentemente estranha, entre puberdade que não vem e olfato alterado. A doença afeta apenas a secreção de gonadotrofinas; os demais hormônios hipofisários são produzidos normalmente. A síndrome está frequentemente associada a outras malformações, que podem ser elemento fundamental para um diagnóstico precoce. Quando costuma ser solicitado Puberdade ausente ou atrasada sem causa definida Hipogonadismo hipogonadotrófico confirmado laboratorialmente Alteração do olfato (anosmia ou hiposmia) associada a atraso puberal Investigação de infertilidade de causa central Aconselhamento genético familiar Coleta Autocoleta por swab bucal, em casa, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Sem agulha: a amostra fica estável por até 30 dias em temperatura ambiente. Nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca. Também é possível coletar na unidade Vinci Lab, em São Paulo, por swab bucal ou por sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL). Documentação Não é necessário pedido médico. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento que acompanham o exame. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Ficha técnica Método: sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV Material: swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade Volume mínimo (sangue total): 4 mL Estabilidade: swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente; sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C Prazo estimado: 31 dias úteis Especialidades: endocrinologia, metabologia, genética Laudo: digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais Onde a análise é feita Exame com selo de acreditação PALC/CAP. Responsabilidade técnica: Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181, Diretor Médico e Responsável Técnico da Vinci Lab. Perguntas frequentes Por que a síndrome de Kallmann afeta o olfato? Porque os neurônios que produzem o GnRH e os que formam os nervos olfativos têm origem embriológica comum. O defeito na migração dessas células compromete as duas funções ao mesmo tempo. A síndrome afeta outros hormônios? Não. Afeta apenas a secreção de gonadotrofinas. Os demais hormônios hipofisários são produzidos normalmente. Qual a diferença para o painel de hipogonadismo? Este painel é dirigido à síndrome de Kallmann. O painel genético para hipogonadismo é mais amplo. A escolha depende do quadro clínico — nossa equipe médica ajuda a alinhar antes da compra. Posso fazer em casa? Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Preciso de pedido médico? Não. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento. E se o resultado não encontrar alteração? Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico. Significa que a causa não está entre os genes cobertos pelo painel. O médico avalia se vale ampliar a investigação. Quanto tempo leva o resultado? 31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O resultado deve ser interpretado por médico no contexto clínico do paciente. A consulta de resultados está inclusa.