Genoma Completo Preventivo (WGS 30x) | Análise de 100% do DNA

Sequenciamento do Genoma Completo (WGS 30x) que analisa 100% do DNA por NGS, com uma camada adicional de análise preventiva: achados acionáveis segundo o ACMG SF v3.3, genes de condições preveníveis por grupo, genótipo APOE, escore integrado de risco cardiovascular (QRISK3 + escore poligênico), farmacogenômica e recomendações de prevenção baseadas na diretriz NICE NG238. Uma única coleta por swab bucal, um laudo assinado por médico e consulta médica inclusa. Resultado em até 22 dias úteis. Um sequenciamento, várias camadas de leitura O Genoma Completo Preventivo sequencia 100% do seu DNA com cobertura média mínima de 30x — o padrão exigido para sequenciamento genômico de uso clínico. Sobre esse mesmo dado, o laudo aplica camadas independentes de análise, cada uma respondendo a uma pergunta diferente. É por isso que uma coleta única entrega o que, separadamente, exigiria vários exames. O que está no laudo Análise genética principal — busca de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas orientada pelo seu quadro clínico e histórico familiar, com classificação pelos critérios ACMG/ClinGen. Achados adicionais acionáveis — 84 genes definidos pelo ACMG SF v3.3, relacionados a condições para as quais já existem intervenções médicas ou de vigilância disponíveis. Genes de condições preveníveis, por grupo — risco de câncer, cardiomiopatias, arritmias, doenças da aorta, alterações do colesterol, trombose, doenças metabólicas, metabolismo do ferro e doenças neuromusculares. Genótipo APOE — relacionado ao metabolismo lipídico e à suscetibilidade multifatorial para doenças neurodegenerativas. Escore integrado de risco cardiovascular — combina o escore clínico QRISK3 com um escore poligênico coronariano de mais de 1,2 milhão de variantes, resultando em uma estimativa de risco em 10 anos. Escore integrado para câncer de mama — em mulheres, o modelo BOADICEA somado ao escore poligênico de 313 variantes. Farmacogenômica — como o seu organismo metaboliza medicamentos, com recomendações de ajuste de dose ou alternativa terapêutica segundo as diretrizes do CPIC. Recomendações de prevenção — orientações de estilo de vida, rastreamento e monitorização baseadas na diretriz NICE NG238 (2023), apresentadas conforme o seu sexo e faixa etária. São recomendações gerais, para serem discutidas com o médico na consulta. O exame mostra o risco. O médico traduz para o seu caso. O laudo entrega achados, escores e as recomendações da diretriz. O que transforma isso em conduta é a consulta: toda compra inclui consulta remota com médico da Vinci, para leitura do resultado e definição dos próximos passos com base no seu histórico, nos seus exames e no seu contexto. Não é um relatório automático — é medicina diagnóstica com médico do outro lado. Os dados genômicos são seus Os arquivos completos do seu sequenciamento ficam disponíveis mediante solicitação: FASTQ (as leituras brutas, exatamente como saíram do sequenciador), BAM (as leituras alinhadas ao genoma de referência) e VCF (a lista de variantes identificadas). A maior parte dos laboratórios não disponibiliza esses arquivos em nenhuma hipótese — entrega apenas o relatório final. Isso tem consequência prática: o dado não envelhece junto com o laudo. Se no futuro surgir uma investigação nova, ou se o conhecimento científico sobre alguma variante mudar, a reanálise parte dos arquivos que já existem — sem nova coleta e sem novo sequenciamento. E como o FASTQ é a leitura original, o dado pode ser reprocessado do zero, inclusive por outro serviço de saúde. Para solicitar, basta entrar em contato com a Vinci pelo WhatsApp após a liberação do laudo. Os arquivos são entregues por link de download seguro. Por que 30x importa Cobertura é o número de vezes que cada posição do DNA é lida durante o sequenciamento. Quanto maior, maior a confiança de que uma variante encontrada é real e de que uma variante existente não passou despercebida. Trinta vezes é o mínimo reconhecido internacionalmente para sequenciamento genômico de uso clínico — abaixo disso, a detecção de variantes perde sensibilidade. Cada laudo informa a cobertura média efetivamente obtida na sua amostra e o percentual de bases acima de 15x. Para quem é Quem quer entender o próprio risco genético para orientar decisões de prevenção com o médico Quem tem histórico familiar de câncer, doença cardiovascular ou condições hereditárias Quem usa ou pode vir a usar medicamentos de uso contínuo — estatinas, antidepressivos, antiplaquetários Quem já fez exames genéticos direcionados e quer a leitura mais ampla possível a partir de uma única coleta Clínico ou Preventivo: qual escolher? Os dois sequenciam 100% do DNA em WGS 30x, pela mesma tecnologia, com a mesma coleta. A diferença é a pergunta que respondem. Genoma Completo Clínico — para investigar um quadro existente. Análise orientada pelo fenótipo, com achados acionáveis do ACMG SF v3.3. Indicado quando há sintomas, suspeita diagnóstica ou investigação prévia inconclusiva. Genoma Completo Preventivo (este) — para quem não tem um quadro em investigação e quer saber do que se cuidar. Inclui tudo do Clínico e acrescenta os escores integrados de risco, a farmacogenômica e as recomendações de prevenção. Ver o Genoma Completo Clínico →