Painel Genético para Osteopetrose | 9 Genes | NGS + CNV

Painel genético que sequencia 9 genes associados à osteopetrose por sequenciamento de nova geração (NGS) com pesquisa de variações no número de cópias (CNV). Autocoleta por swab bucal, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. O que o painel investiga Mutações patogênicas nos genes cobertos por este painel estão associadas à osteopetrose. O exame busca a alteração molecular responsável pelo quadro, informação que orienta o aconselhamento genético familiar. Genes analisados OSTM1, SNX10, CA2, TCIRG1, TNFSF11, CLCN7, PLEKHM1, TNFRSF11A e LRP5. Coleta Autocoleta por swab bucal, em casa, com kit enviado para todo o Brasil e frete grátis de ida e volta. Sem agulha: a amostra fica estável por até 30 dias em temperatura ambiente. Nos 30 minutos anteriores à coleta, não beber, comer, fumar, mascar chiclete, escovar os dentes ou colocar qualquer objeto na boca. Também é possível coletar na unidade Vinci Lab, em São Paulo, por swab bucal ou por sangue total em tubo com EDTA (volume mínimo de 4 mL). Documentação Não é necessário pedido médico. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento que acompanham o exame. Nossa equipe envia os formulários e acompanha o preenchimento antes da coleta. Ficha técnica Método: sequenciamento de nova geração (NGS) e CNV Abrangência: 9 genes Material: swab bucal (autocoleta) ou sangue total, na unidade Volume mínimo (sangue total): 4 mL Estabilidade: swab bucal, até 30 dias em temperatura ambiente; sangue total, até 4 dias em temperatura ambiente ou 7 dias refrigerado entre 2 °C e 8 °C Prazo estimado: 31 dias úteis Especialidades: pediatria, ortopedia, genética, hematologia, imunologia Laudo: digital, com classificação de variantes conforme padrões internacionais Onde a análise é feita Exame com selo de acreditação PALC/CAP. Responsabilidade técnica: Dr. Gustavo Campana — CRM-SP 112.181, Diretor Médico e Responsável Técnico da Vinci Lab. Perguntas frequentes Para quem esse exame é indicado? Para investigação da causa genética em quadros de osteopetrose e para aconselhamento genético familiar. Quais genes o painel analisa? Nove genes: OSTM1, SNX10, CA2, TCIRG1, TNFSF11, CLCN7, PLEKHM1, TNFRSF11A e LRP5. Osteopetrose é o mesmo que osteoporose? Não. São condições distintas e, em certo sentido, opostas: na osteoporose há perda de massa óssea; na osteopetrose, aumento anormal da densidade óssea por defeito na reabsorção pelos osteoclastos. Posso fazer em casa? Sim. A autocoleta é por swab bucal, o kit é enviado para todo o Brasil e o frete de ida e volta é grátis. Preciso de pedido médico? Não. A Vinci Lab tem responsabilidade técnica médica própria e emite a solicitação, o questionário e o termo de consentimento. E se o resultado não encontrar alteração? Um resultado sem alterações não afasta o diagnóstico clínico. Significa que a causa não está entre os 9 genes analisados. Quanto tempo leva o resultado? 31 dias úteis, contados a partir da chegada da amostra ao laboratório. O resultado deve ser interpretado por médico no contexto clínico do paciente. A consulta de resultados está inclusa.