Цялостното геномно секвениране (WGS) анализира цялата геномна ДНК – кодиращи и некодиращи региони, митохондриален геном и, при нужда, допълнителен анализ на РНК, биомаркери и ензими. Подходящо е при сложни, редки или неуточнени състояния, когато е необходим най-широк генетичен подход.